Митохондриальная замещающая терапия, пронуклеарный перенос

Митохондриальная заместительная терапия

Пронуклеарный перенос ядер (митохондриальная замещающая терапия) — это современная репродуктивная технология, предоставляющая возможность родить генетически родного ребенка парам, которым ранее репродуктивная медицина могла предложить ЭКО только с донорской яйцеклетиной.

Суть метода митохондриальной замещающей терапии заключается в том, что после оплодотворения яйцеклетки в ней образуются два ядра: одно от матери, другое — от отца. Генетики извлекают эти два ядра и переносят в донорскую здоровую яйцеклетку, ядра из которой были предварительно удалены.

В результате этой процедуры получается «реконструированная» яйцеклетка, которая содержит генетический набор ядерной ДНК от матери и отца (99,9% из приблизительно 25 000 генов) и митохондриальную ДНК от донора (0,1% от общего количества генов).

Митохондрии донорской яйцеклетки лишь обеспечивают эмбрион энергией и не влияют на генетическую составляющую ядра. Ребенок наследует генетическую информацию от матери и отца.

Митохондриальную замещающую терапию целесообразно применять в двух случаях:

1. В случае многократных неудачных попыток обычного искусственного оплодотворения ЭКО (in vitro). Эмбриологи установили, что у женщин в возрасте от 40 лет процент успешного оплодотворения in vitro значительно снижается. Это связано с плохим качеством митохондрий в яйцеклетках женщин, что приводит к прекращению развития эмбрионов на стадии бластоцисты (5-е сутки).
   Митохондрии это внутриклеточные структуры, ответственные за производство и поддержание энергии для нужд организма, а следовательно, их роль также в обеспечении жизненной силы для развития эмбриона. С возрастом у женщин ухудшается качество и количество митохондрий в яйцеклетке, что приводит к прекращению развития эмбриона, так как он не получает необходимой энергии для развития.
2. В случае, когда женщина является носителем генетических митохондриальных заболеваний, вызванных мутациями в митохондриальной ДНК. Существует риск передачи дефектной митохондриальной ДНК с мутациями от матери к ребенку, что может привести к развитию у него тяжелого митохондриального заболевания.

Сравнение вспомогательных репродуктивных технологий

Согласно статистике, 1 из 5000 детей страдает от тяжелого митохондриального заболевания. Эффективные методы лечения таких заболеваний в настоящее время отсутствуют; наблюдается высокая смертность в возрасте до 5 лет или на стадии эмбриона. Дефекты в функционировании митохондрий приводят к поражению ЦНС (центральной нервной системы), мышечной, дыхательной, сердечной, печеночной недостаточности. Примерно в 50% случаев митохондриальные заболевания вызваны проблемой в одном из 37 генов митохондриальной ДНК. Генетические заболевания, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, передаются исключительно от матери.

В данном случае применение метода пронуклеарного переноса (митохондриальной заместительной терапии) в программе ЭКО является единственным шансом родить собственного генетически здорового ребенка.

В каких странах применяется метод пронуклеарного переноса?

Украина является первой страной в мире, успешно применившей пронуклеарный перенос ядер в программе искусственного оплодотворения in vitro. В 2017 году в Украине родился первый в мире ребенок, рождение которого стало возможным благодаря применению метода пронуклеарного переноса ядер. О сенсационных достижениях украинских эмбриологов узнал весь мир, в Украину приехали делегации западных СМИ, включая CNN, BBC и The Guardian.

С 2017 года украинские репродуктологи заложили основу нового направления репродуктивной медицины, направленного на улучшение качества яйцеклетки путем пронуклеарного переноса ядер пациентки в цитоплазму донорской яйцеклетки.

До 2017 года методика донации цитоплазмы предусматривала следующую процедуру: в цитоплазму яйцеклетки пациентки с поврежденными митохондриями вводилась цитоплазма яйцеклетки донора со здоровыми митохондриями. Это простейшая методика донорства митохондрий. Процедура улучшает качество яйцеклетки пациентки и способствует устранению дефектов яйцеклетки, связанных с обеспечением её энергетическими ресурсами, что приводит к нормальному развитию эмбриона. Однако метод цитоплазматической передачи не устраняет дефектные митохондрии матери, а это значит, что указанную технологию нельзя применять у женщин с риском передачи митохондриальных заболеваний своему ребенку.

Кроме Украины, пронуклеарный перенос разрешен в Великобритании с 2015 года, Австралии с 2022 года, в отдельных штатах США и Мексике. По состоянию на 2024 год пронуклеарный перенос применяют в 9 странах мира.

Какова стоимость ЭКО с применением пронуклеарного переноса?

Считается, что этот метод лечения является дорогостоящим. Клиники, проводящие исследования и лечение пациентов методом митохондриальной заместительной терапии, должны иметь соответствующие государственные лицензии. В Украине ЭКО с применением пронуклеарного переноса в среднем стоит 15,000 евро. В Великобритании цена медицинской процедуры начинается от 25,000 евро.